B a R a N
مدير ارشد تالار
بیماری فاویسم یک بیماری ارثی است و توسط كروموزم X منتقل می‌شود که طی آن در آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز نقص ایجاد شده و در اثر نقص این آنزیم، موادی ایجاد می شود که گلبول های قرمز خون در مواجهه با آن آسیب می بینند و سبب تخریب زودرس گلبول های قرمز خون می شود.
بیماران فاویسمی در حالت عادی هیچ گونه علامت خاصی را نشان نمی دهند، اما به محض مواجهه با باقلا و یا برخی داروها و یا محیط های استرس زا، علامت های حادی را ظاهر می کنند.
نقص در آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز سبب از دست رفتن گلبول های قرمز خون و یا اصطلاحا همولیز آنها می شود.
داروهای زیر سبب بروز علائم حاد در افراد مبتلا به فاویسم می شود :
- داروهای ضد مالاریا
- آسپیرین
- نیتروفورانتوئین
- داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)
- کوئینیدین Quinidine
میزان شیوع این بیماری چگونه است؟
این بیماری در سیاه پوست ها بیشتر از سفید پوست ها می باشد.
احتمال ابتلای مردان به این بیماری در مقایسه با زنان بیشتر می باشد، زیرا پسران یک کروموزوم x در تمام سلول های خود دارند و در صورت به ارث بردن x معیوب (که از مادر معیوب به ارث می برند)، تمام سلول های بدنشان این ژن معیوب را دریافت می کند.
دختران دو کروموزوم x دارند که می توانند آن را از یک و یا هر دو والدین به ارث می‌برند. هنگامی که این نقیصه در یک کروموزم X وجود داشته باشد، علائم در دختران ملایم‌تر خواهد بود. اما اگر هر دو کروموزم مبتلا باشند، علائمی مانند پسران بروز خواهد کرد.
اگر سابقه ابتلا به این بیماری در نزدیکان و خانواده شما وجود داشته باشد، احتمال ابتلای شما به این بیماری بیشتر خواهد بود.
این بیماری در نوزادان و کودکان نیز شایع می باشد و در صورت عدم تشخیص به موقع، با مشکلات زیادی روبرو می شوند.
خوشبختانه در کشور ما در غربالگری های انجام شده در روز سوم تا پنجم بعد از تولد، ابتلای نوزاد به این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد.
علایم ابتلا به این بیماری چه می باشد؟
افراد مبتلا به این بیماری، هیچ نشانه ای از بیماری را تا زمانی که سلول های قرمز خون آنها در معرض مواد شیمیایی خاص در غذا یا دارو و یا استرس قرار نگیرند، نشان نمی دهند.
نشانه های بیمار در مردان شایع تر است و عبارتند از:
- ادرار تیره
- بزرگ شدن طحال
- خستگی
- رنگ پریدگی
- ضربان تند قلب
- تنگی نفس
- زردی پوست (یرقان)
چه آزمایش هایی برای تشخیص این بیماری وجود دارد؟
آزمایش خون می تواند برای بررسی سطح آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز انجام شود .
دیگر آزمون هایی است که ممکن است انجام شود عبارتند از:
- تعیین میزان سطح بیلی روبین خون
- شمارش کامل سلول های خون از جمله تعداد سلول های قرمز خون
- هموگلوبین خون
- هموگلوبین ادرار
- سطح آلبومین
- تست LDH
- آزمون کاهش مت هموگلوبین
- شمارش رتیکولوسیت ها
چه راهکارهایی برای مبتلایان به این بیماری وجود دارد؟
- اگر فرد مبتلا در اثر عفونت به فاویسم مبتلا شده باشد، باید روش های دارویی برای او تجویز شود تا عفونت او برطرف شود.
- اگر با مصرف داروهای خاصی مبتلا به فاویسم شده باشد، باید تحت نظر پزشک متخصص داروهایی قبلی را حذف کند و در صورت صلاحدید پزشک، دارو های جدید جایگزین آن شود.
- در صورتی که فرد خون زیادی از دست داده و گلبول های قرمز او آسیب زیادی دیده است، باید خون به او تزریق شود تا مشکلی برای سلامتی او پیش نیاید و دچار کم خونی کشنده نشود.
تذکر : در موارد خاص گزارش شده که در اثر آسیب زیاد گلبول های قرمز و همولیز آنها، فرد دچار نارسایی کلیه شده و با مشکلاتی در این رابطه روبرو شده است.
تذکر : اگر فردی هستید که سابقه خانوادگی ابتلا به فاویسم را دارید، حتما نزد متخصص ژنتیک بروید و آزمایش های مربوطه را انجام دهید تا اگر تشخیص فاویسم در شما داده شد، تحت مراقبت های پزشکی قرار بگیرید و نکات پزشکی را رعایت کنید.
در صورت تشخیص فاویسم در شما، باید نزد متخصص تغذیه بروید و رژیم غذایی متناسب با بیماری تان را دریافت کنید تا با کم خونی مواجه نشوید.
توصیه ها
- از مصرف باقلا اجتناب کنید.
- مکمل اسید فولیک استفاده نمایید.
- اگر به همولیز شدید داخل عروقی مبتلا هستید، از قرص آهن استفاده کنید.
- اکسیژن درمانی برای مبتلایان مفید است. همان طور که می دانید گلبول های قرمز خون انتقال دهنده اکسیژن به سلول های بدن هستند و در صورتی که گلبول های قرمز دچار مشکل شوند، در امر اکسیژن رسانی سلولی خلل وارد می شود. بنابراین اکسیژن درمانی لزوم پیدا می کند.
- این دسته از افراد باید بیشتر از بقیه استراحت داشته باشند و تحت مراقبت های ویژه قرار بگیرند. همچنین تحت نظر پزشک باید مایعات داخل وریدی استفاده کنند تا احتمال اختلالات کلیوی در آن ها کاهش پیدا کند.
- در مواردی هم که کم خونی شدید باشد، تزریق خون و یا تعویض خون ضرورت پیدا می کند.
عوارض ابتلا به فاویسم
- مرگ به علت کم خونی شدید
- آسیب چشم به علت همولیز داخل عروقی چشم
- نارسایی حاد کلیه
- ابتلا به عفونت
درمان
این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از بروز همولیز گلبول های قرمز خون با پرهیز از تماس با موادی مانند باقلا و یا برخی از داروها و یا محیط های استرس زا می باشد.
معمولا شیوع این بیماری در مناطقی زیاد است که باقلا جزء غذای اصلی آنها محسوب می شود.
بیماران فاویسمی در حالت عادی هیچ گونه علامت خاصی را نشان نمی دهند، اما به محض مواجهه با باقلا و یا برخی داروها و یا محیط های استرس زا، علامت های حادی را ظاهر می کنند.
نقص در آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز سبب از دست رفتن گلبول های قرمز خون و یا اصطلاحا همولیز آنها می شود.
داروهای زیر سبب بروز علائم حاد در افراد مبتلا به فاویسم می شود :
- داروهای ضد مالاریا
- آسپیرین
- نیتروفورانتوئین
- داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)
- کوئینیدین Quinidine
میزان شیوع این بیماری چگونه است؟
این بیماری در سیاه پوست ها بیشتر از سفید پوست ها می باشد.
احتمال ابتلای مردان به این بیماری در مقایسه با زنان بیشتر می باشد، زیرا پسران یک کروموزوم x در تمام سلول های خود دارند و در صورت به ارث بردن x معیوب (که از مادر معیوب به ارث می برند)، تمام سلول های بدنشان این ژن معیوب را دریافت می کند.
دختران دو کروموزوم x دارند که می توانند آن را از یک و یا هر دو والدین به ارث می‌برند. هنگامی که این نقیصه در یک کروموزم X وجود داشته باشد، علائم در دختران ملایم‌تر خواهد بود. اما اگر هر دو کروموزم مبتلا باشند، علائمی مانند پسران بروز خواهد کرد.
در صورتی که بیمار خون زیادی از دست داده و گلبول های قرمز او آسیب زیادی دیده باشد، باید خون به او تزیق شود تا مشکلی برای سلامتی او پیش نیاید و دچار کم خونی کشنده نشود
اگر سابقه ابتلا به این بیماری در نزدیکان و خانواده شما وجود داشته باشد، احتمال ابتلای شما به این بیماری بیشتر خواهد بود.
این بیماری در نوزادان و کودکان نیز شایع می باشد و در صورت عدم تشخیص به موقع، با مشکلات زیادی روبرو می شوند.
خوشبختانه در کشور ما در غربالگری های انجام شده در روز سوم تا پنجم بعد از تولد، ابتلای نوزاد به این بیماری مورد بررسی قرار می گیرد.
علایم ابتلا به این بیماری چه می باشد؟
افراد مبتلا به این بیماری، هیچ نشانه ای از بیماری را تا زمانی که سلول های قرمز خون آنها در معرض مواد شیمیایی خاص در غذا یا دارو و یا استرس قرار نگیرند، نشان نمی دهند.
نشانه های بیمار در مردان شایع تر است و عبارتند از:
- ادرار تیره
- بزرگ شدن طحال
- خستگی
- رنگ پریدگی
- ضربان تند قلب
- تنگی نفس
- زردی پوست (یرقان)
چه آزمایش هایی برای تشخیص این بیماری وجود دارد؟
آزمایش خون می تواند برای بررسی سطح آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز انجام شود .
دیگر آزمون هایی است که ممکن است انجام شود عبارتند از:
- تعیین میزان سطح بیلی روبین خون
- شمارش کامل سلول های خون از جمله تعداد سلول های قرمز خون
- هموگلوبین خون
- هموگلوبین ادرار
- سطح آلبومین
- تست LDH
- آزمون کاهش مت هموگلوبین
- شمارش رتیکولوسیت ها
چه راهکارهایی برای مبتلایان به این بیماری وجود دارد؟
- اگر فرد مبتلا در اثر عفونت به فاویسم مبتلا شده باشد، باید روش های دارویی برای او تجویز شود تا عفونت او برطرف شود.
- اگر با مصرف داروهای خاصی مبتلا به فاویسم شده باشد، باید تحت نظر پزشک متخصص داروهایی قبلی را حذف کند و در صورت صلاحدید پزشک، دارو های جدید جایگزین آن شود.
- در صورتی که فرد خون زیادی از دست داده و گلبول های قرمز او آسیب زیادی دیده است، باید خون به او تزریق شود تا مشکلی برای سلامتی او پیش نیاید و دچار کم خونی کشنده نشود.
تذکر : در موارد خاص گزارش شده که در اثر آسیب زیاد گلبول های قرمز و همولیز آنها، فرد دچار نارسایی کلیه شده و با مشکلاتی در این رابطه روبرو شده است.
تذکر : اگر فردی هستید که سابقه خانوادگی ابتلا به فاویسم را دارید، حتما نزد متخصص ژنتیک بروید و آزمایش های مربوطه را انجام دهید تا اگر تشخیص فاویسم در شما داده شد، تحت مراقبت های پزشکی قرار بگیرید و نکات پزشکی را رعایت کنید.
در صورت تشخیص فاویسم در شما، باید نزد متخصص تغذیه بروید و رژیم غذایی متناسب با بیماری تان را دریافت کنید تا با کم خونی مواجه نشوید.
توصیه ها
- از مصرف باقلا اجتناب کنید.
- مکمل اسید فولیک استفاده نمایید.
- اگر به همولیز شدید داخل عروقی مبتلا هستید، از قرص آهن استفاده کنید.
- اکسیژن درمانی برای مبتلایان مفید است. همان طور که می دانید گلبول های قرمز خون انتقال دهنده اکسیژن به سلول های بدن هستند و در صورتی که گلبول های قرمز دچار مشکل شوند، در امر اکسیژن رسانی سلولی خلل وارد می شود. بنابراین اکسیژن درمانی لزوم پیدا می کند.
- این دسته از افراد باید بیشتر از بقیه استراحت داشته باشند و تحت مراقبت های ویژه قرار بگیرند. همچنین تحت نظر پزشک باید مایعات داخل وریدی استفاده کنند تا احتمال اختلالات کلیوی در آن ها کاهش پیدا کند.
- در مواردی هم که کم خونی شدید باشد، تزریق خون و یا تعویض خون ضرورت پیدا می کند.
عوارض ابتلا به فاویسم
- مرگ به علت کم خونی شدید
- آسیب چشم به علت همولیز داخل عروقی چشم
- نارسایی حاد کلیه
- ابتلا به عفونت
درمان
این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از بروز همولیز گلبول های قرمز خون با پرهیز از تماس با موادی مانند باقلا و یا برخی از داروها و یا محیط های استرس زا می باشد.
معمولا شیوع این بیماری در مناطقی زیاد است که باقلا جزء غذای اصلی آنها محسوب می شود.
زهره لطیفی
بخش سلامت تبیان