اختلال رت

[ziba]

اختلال رت
اختلال رت اولين بار در سال 1966 توسط اندرياس رت معرفي شد . در ابتدا تصور مي شد اين اختلال نوعي از اختلال اوتيسم است اما در طي بررسي موارد مشخص شد که اين دو اختلال با يکديگر متفاوت هستند.
ويژگي هاي تشخيصي
مهمترين مشخصه اختلال رت , ظهور نارساييهاي متعدد خاص در پي يک دوره کارکرد بهنجار پس از تولد است. اين افراد به ظاهر دوره پيش از تولد و زمان تولد بهنجاري را طي مي کنند . رشد رواني حرکتي در 5 ماه اول زندگي بهنجار است و اندازه دور سر در زمان تولد تقريبا طبيعي است . بين سنين 5 تا 48 ماهگي رشد سر کاهش مي يابد مهارتهاي يدي هدفمندي که قبلا کسب شده اند بين سنين 5 تا 30 ماهگي از بين مي روند و سپس حرکات خاص کليشه اي دستها همانند حالت شستن دستها يا در هم پيچيدن انها ظاهر مي شود . علاقه به محيط اجتماعي در نخستين سالهاي پس از شروع اين اختلال کاهش پيدا مي کند, هرچند اغلب ممکن است تعامل اجتماعي بعدها پيشرفت کند. در هماهنگي حرکات تنه يا پاها مشکلاتي ظاهر مي شوند . همچنين در رشد زبان بياني و دريافتي اختلال شديد با کندي رواني حرکتي رخ مي دهد.

 

[ziba]

ويژگي ها و اختلال هاي توام
اختلال رت بطور اخص با عقب ماندگي ذهني شديد يا عميق همراه است که در چنين حالتي بايد عقب ماندگي ذهني را روي محور 2 کد گذاري کرد . در مورد اين اختلال يافته هاي خاص ازمايشگاهي وجود ندارند. ممکن است در افرادي که اختلال رت دارند نابهنجاريهاي EEG و اختلال تشنجي با فراواني بيشتري ظاهر شوند . در عکسبرداري از مغز اين افراد, نابهنجاريهاي غير اختصاصي نيز گزارش شده است. داده هاي مقدماتي حاکي از اين است که علت برخي از موارد اختلال رت يک جهش ژنتيکي است.
شيوع
درباره اين اختلال اطلاعات کافي در دست نيست و به نظر مي رسد که شيوع ان کمتر از اختلال اتيستيک است. اين اختلال تنها در مورد دختران گزارش شده است.
دوره يا سير
در اختلال رت الگوي واپس روي در رشد کاملا مشخص است. شروع اختلال رت تا پيش از سن چهارسالگي و معمولا در نخستين يا دومين سال زندگي است و درتمام طول عمر ادامه مي يابد . از دست دادن مهارتها معمولا مداوم و پيش رونده است. در بيشتر موارد بهبودي کاملا محدودي وجود دارد, هرچند ممکن است پيشرفتهاي بسيار اندکي در رشد ظاهر شده و با رسيدن کودک به دوره اخر کودکي و يا ورود به نوجواني علاقه به تعامل اجتماعي ديده شود . مشکلات ارتباطي و رفتاري معمولا در تمام طول عمر نسبتا ثابت و بدون تغيير باقي مي مانند .

 

[ziba]

تشخيص افتراقي

تشخيص افتراقي
در جريان رشد بهنجار ممکن است دوره هايي از واپس روي مشاهده شوند. ولي اين واپس رويها به شدت و دوام اختلال رت نيست. اختلال رت از اختلال از هم پاشيدگي کودکي و اختلال اسپرژر به لحاظ نسبت شيوع ان در دو جنس , زمان شروع و الگوي نقايص ( نارسايي ها ) متفاوت است. اختلال رت تنها در دختران تشخيص داده مي شود اما اختلال از هم پاشيدگي کودکي و اختلال اسپرژر بيشتر در پسران شايع است. احتمال دارد نشانه هاي اختلال رت بسيار زود و در حدود 5 ماهگي ظاهر شوند در حاليکه در اختلال از هم پاشيدگي کودکي , دوره رشد بهنجار بسيار طولانيتر است ( يعني حداقل تا دو سالگي ) . در اختلال رت رشد سر از الگوي کاهشي خاصي پيروي مي کند, مهارتهاي يدي هدفمندي که قبلا اموخته شده اند از بين مي روند و ضعف هماهنگي در تنه يا پاها ظاهر مي شود . اختلال برخلاف اختلال اسپرژر با اختلال شديد در رشد زبان دريافتي و بياني مشخص مي شود.
اختلال از هم پاشيدگي کودکي
اختلال از هم پاشيدگي کودکي (CDD) نيز براي اولين بار توسط هلر در سال 1908 معرفي شد . در III-DSM وr-bsmiii فرض براين بود که اين بيماري هميشه با يک فرايند اسيب سلولهاي عصبي همراه است البته مطالعات بعدي نشان دادند که اين فرض اشتباه است.

 

[ziba]

ويژگي هاي تشخيصي
مهمترين مشخصه اختلال از هم پاشيدگي کودکي واپس روي قابل ملاحظه در زمينه هاي متعددي از کارکردها در پي حداقل دو سال رشد به ظاهر بهنجار است. رشد بهنجار به ظاهر در ارتباطات کلامي و غير کلامي متناسب با سن فرد , روابط اجتماعي , بازي و رفتار انطباقي , بازتاب مي يابد. پس از دو سال اول زندگي (ولي قبل از ده سالگي ) کودک در حداقل دو مورد از موارد زير مهارتهايي را کسب کرده است, از ديدگاه باليني در حد قابل ملاحظه اي از دست مي دهد: زبان دريافتي يا بياني, مهارتهاي اجتماعي يا رفتار انطبافي, کنترل ادرار يا مدفوع , بازي و مهارتهاي حرکتي. بطور معمول مهارتهاي اکتسابي تقريبا در همه زمينه ها از دست مي رود.
افرادي که اين اختلال را دارند نارساييهاي اجتماعي و ارتباطي و ويژگي هاي رفتاري را بروز مي دهند که معمولا در اختلال اتيستيک مشاهده مي شود. در تعامل اجتماعي اختلال کيفي رخ مي دهد و در ارتباطات نيز اختلال کيفي ديده مي شود و الگوهاي رفتاري , علايق و فعاليتها محدود, تکراري و کليشه اي مي شوند اين اختلال با يک اختلال اختصاصي فراگير رشد يا اسکيزوفرني بهتر توجيه نمي شود. اين اختلال را نشانگان هلر, زوال عقل کودکي يا روان پريشي از هم پاشيدگي هم ناميده اند.
ويژگي ها و اختلال هاي توام
اختلال از هم پاشيدگي کودکي معمولا با عقب ماندگي ذهني شديد همراه است که اگر عقب ماندگي داشته باشد بايد روي محور 2 کدگذاري شود. نشانه ها يا علائم عصبي گوناگون غير اختصاصي ممکن است ديده شوند . به نظر مي رسد در EEG نابهنجاري هاي زياد و اختلال تشنجي وجود دارد. گرچه به ظاهر اين اختلال نتيجه اسيب به دستگاه اعصاب مرکزي در حال رشد است ولي هيچ مکانيسم دقيقي براي ان شناسايي نشده است. گاهي ممکن است که اين اختلال با يک بيماري جسماني ديده شود, که واپس روي در رشد را توجيه ميکند ( مانند لکوديستروفي متاکروماتيک و بيماري شيلدر) . به هرحال در بيشتر موارد, بررسي جامع وجود چنين عارضه اي را نشان نداده است. اگر يک عارضه عصبي يا بيماري جسماني مرتبط با اين اختلال وجود داشته باشد بايد ان را روي محور 3 کدگذاري کرد. يافته هاي ازمايشگاهي نشانگر هيچ گونه بيماري جسماني نيستند.
شيوع
داده هاي همه گير شناسي محدودي در مورد اختلال از هم پاشيدگي کودکي وجود دارد . اين اختلال بسيار نادر است و در مقايسه با اختلال اتيستيک شيوع کمتري دارد, هرچند اين اختلال احتمال دارد کمتر تشخيص داده شود. مطالعات قبلي نسبت شيوع ان را در هر دو جنس مساوي ذکر کرده اند ولي يافته هاي جديدتر حاکي از ان است که اين اختلال در پسران شيوع بيشتري دارد.
دوره يا سير
به طور مشخص , اختلال از هم پاشيدگي کودکي تنها زماني قابل تشخيص است که نشانه هاي ان پس از حداقل دو سال رشد بهنجار ظاهر شوند و شروع ان تا قبل از سن ده سالگي باشد. هرگاه دوره رشد بهنجار طولاني تر باشد ( يعني 5 سال يا بيشتر ) براي ارزيابي وجود يک بيماري جسماني, انجام معاينات کامل بدني و عصبي ضرورت دارد. در بيشتر موارد شروع اختلال بين سنين 3 تا 4 سالگي است و امکان دارد ناگهاني يا تدريجي باشد . نشانه هاي هشدار دهنده ان ممکن است افزايش سطوح فعاليتها, تحريک پذيري , اضطراب و سپس از دست دادن گفتار و ساير مهارتها را شامل شود . معمولا امکان دارد که مهارتها پس از رخداد بهبوديهاي بسيار محدود در يک سطح بدون تغيير باقي بمانند, هرچند بهبودي قابل ملاحظه به ندرت رخ مي دهد . در ساير موارد به ويژه مواقعي که اين اختلال با يک اختلال عصبي پيشرونده همراه است , از دست دادن مهارتها تدريجي صورت مي گيرد . اين اختلال سير پيوسته اي دارد و در بيشتر موارد در تمام طول عمر تداوم مي يابد. مشکلات اجتماعي , ارتباطي و رفتاري در طول زندگي نسبتا بدون تغيير باقي مي مانند