• توجه: در صورتی که از کاربران قدیمی ایران انجمن هستید و امکان ورود به سایت را ندارید، میتوانید با آیدی altin_admin@ در تلگرام تماس حاصل نمایید.

علت ژنتیک پارکینسون

Last Star

متخصص بخش روانشناسی
كشف سرنخ هاي ژنتيکي جديد در مورد پارکينسون

جام جم آنلاين: بنا به بزرگترين تحقيقي که تاکنون در باره بيماري پارکينسون انجام شده، ژن ها در ظهور اين بيماري بيش از آنچه که قبلا تصور مي شد، نقش ايفا مي کنند.

تا انجام تحقيقات جديد، شش ژن، عامل بروز پارکينسون دانسته مي شد اما اکنون محققان دريافته اند که پنج ژن ديگر نيز در اين امر دخالت دارند.

اين تحقيقات، که نتيجه آن در نشريه علمي لانست منتشر شده، ممکن است دنياي پزشکي را به کشف درمان کامل يا داروهاي بهتر براي اين بيماري نزديکتر کند.

در گذشته تصور مي شد بيماري پارکينسون - که تشنج اعضاي بدن از جمله علائم آن است - ناشي از عوامل محيطي است.

پارکينسون، که تنها در بريتانيا حدود 120 هزار نفر به آن دچار هستند، يک بيماري سيستم عصبي است که معمولا در دوران پيري به سراغ افراد مي آيد.

در بيماري پارکينسون بخش هاي خاصي از مغز، سلول هاي عصبي خود را از دست مي دهد؛ احتمالا از دست رفتن سلول هاي عصبي در اثر آلاينده هاي محيطي رخ مي دهد.

پرفسور نيک وود، عضو موسسه عصب شناسي لندن که يکي از محققان اصلي اين تحقيق بوده است، مي گويد: "کشف پنج ژن ديگر، گامي مهيج رو به جلوست و به درک بيشتر دلايل و چگونگي مرگ سلول هاي عصبي مغز کمک مي کند. کشفيات جديد همچنين به طور چشمگيري به دانسته هاي اوليه علم پزشکي در باره اين بيماري پيچيده، کمک مي کند."

او افزود: "ما اميدواريم با مطالعه دقيق تر اين ژن ها درهاي جديدي براي تحقيق در باره پارکينسون گشوده شود."

در جديدترين تحقيق، که در سايت اينترنتي لانست پزشکي منتشر شده است، محققان از شش کشور، تفاوت هاي ژنتيکي در دي ان اي دوازده هزار بيمار پارکينسون و بيش از 21 هزار فرد سالم را مورد مطالعه قرار دادند.

آنها يازده عامل خطر زاي ژنتيکي را کشف کردند که قبلا پنج مورد از آن ها ناشناخته بود.

تصور مي شود که داشتن اين ژن ها باعث مي شود که برخي افراد در برابر اين بيماري آسيب پذيرتر باشند البته اين موضوع لزوما به اين معني نيست که آنها حتما به بيماري پارکينسون دچار خواهند شد.

هر يک از اين ژن ها خطر ظهور علائم پارکينسون را به طور جزئي زياد مي کند اما خطر پارکينسون در گروهي دو برابر مي شود که بدشانس هستند و شمار بيشتري از اين ژن هاي خطرناک را دارند.

در حالي که محققان تلاش دارند دلايل زيست شناختي را که منجر به بيماري پارکينسون مي شود و چگونگي پيشگيري از آن را کشف کنند، آنها باور دارند که سرنخ هاي ژنتيکي بيشتري وجود دارد که بايد آشکار شود.

دکتر توماس گاسر، عضو مرکز آلماني امراض عصبي که در انجام اين تحقيق دست داشته است، گفت: "عوامل خطر آفرين بيش از آنچه قبلا تصور مي شد، باعث پارکينسون مي شود و ما هنوز به آخر داستان نرسيده ايم."

بي بي سي
 

Last Star

متخصص بخش روانشناسی
نقش ژنها در بروز پارکينسون را نبايد ناديده گرفت

تحقيقات تازه نشان مي‌دهد از هر 6 فرد مبتلا به بيماري پارکينسون در سنين 40 تا 50 سالگي ژني را حمل مي‌کنند که دچار تغييرات ژنتيکي شده است و با اخلالات عصبي متعددي همراه است.
تحقيقات تازه نشان مي‌دهد از هر 6 فرد مبتلا به بيماري پارکينسون در سنين 40 تا 50 سالگي ژني را حمل مي‌کنند که دچار تغييرات ژنتيکي شده است و با اخلالات عصبي متعددي همراه است.به گزارش رويترز هلث، محققان بر اين باورند افرادي که در سنين 30 سالگي يا حتي جوان‌تر به بيماري پارکينسون مبتلا مي‌شوند، نزديک 41 درصد دچار تغييرات ژني هستند. در حالي که افرادي که در سنين 31 تا 50 سالگي هستند 15 درصدشان مبتلا به اين تغييرات ژنتيکي هستند.بيماري پارکينسون نوعي بيماري عصبي است که افراد اغلب تجربه لرزش، سفتي ماهيچه ها، اشکال در راه رفتن ، مشکلات تعادلي و حرکات آهسته دارند. اين نشانه ها معمولا بعد از سن 60 سالگي رخ ميدهد، هر چند که برخي افراد با اين بيماري جوانتر از 50 سال هستند. بيماري پارکينسون بيماري پيشرونده است، به معني اينکه علائم و نشانه ها به مرور زمان بدتر مي شوند. هر چند که بيماري پارکينسون در نهايت منجر به ناتواني ميشود، بيماري اغلب به صورت آهسته پيشرفت مي کند، و خيلي از افراد سالهاي زيادي از زندگي توليدي را بعد از تشخيص دارند. ممکن است فرد دچار کاهش انرژي شود، احساس افسردگي يا مشکل در خواب داشته باشد. يا ممکن است دوش گرفتن فرد، اصلاح، خوردن يا انجام امور معمولي و روزمره ديگر طولاني تر شود.15 سپتامبر
 

Last Star

متخصص بخش روانشناسی
كشف ژن مرتبط با پاركينسون در سيستم ايمني بدن


دانشمندان در يك پژوهش جديد، ژني را در سيستم ايمني بدن شناسايي كرده‌اند كه با بروز پاركينسون در ارتباط است.

به گزارش سرويس بهداشت و درمان ايسنا، اين دانشمندان مي‌گويند: ژن مزبور كه با سيستم ايمني بدن در ارتباط است در بروز بيماري پاركينسون نقش دارد و اين يافته از جهت جستجوي روشهاي درماني جديد و موثرتر براي معالجه پاركينسون حائز اهميت است.

اين پژوهش بلند مدت شامل يك كنسرسيوم جهاني با حضور محققان جان هاپكينز از مركز تحقيقات بيماريهاي ارثي با مطالعه روي بيش از 4000 نمونه مولكول وراثتي دي ان آ به اين نتايج منجر شده است.

به گزارش روزنامه ديلي ميل، اين تيم پژوهشي دريافته‌اند كه يك ژن بر روي آنتي ژن لوكوسيت ارتباط قوي با بروز پاركينسون دارد. اين منطقه حاوي شمار زيادي از ژنهاي مرتبط با عملكرد سيستم ايمني بدن است.

اين يافته تاييدي بر مطالعات قبلي است كه نشان داده‌اند عفونت‌ها و التهاب‌هاي سيستم ايمني خودكار بدن در بيماري پاركينسون نقش دارند.

شرح اين پژوهش در مجله نيچر ژنتيك منتشر شده است.
 

Last Star

متخصص بخش روانشناسی
عامل ژنتيك ديگري براي بيماري پاركينسون
جام جم آنلاين: يك تيم بين‌المللي از پزشكان و متخصصان نسل‌شناسي، ريسك فاكتور جديدي براي بيماري‌هاي پاركينسون كشف كرده‌اند. اين تيم متشكل از متخصصان آلماني و گروهي از متخصصان دانشگاه نيوكاسل انگلستان است.

تحقيقات نشان مي‌دهد، فعل و انفعال عوامل محيطي و ژنتيك مانند عادات غذايي در بيماري‌زايي عوامل پاركينسون تاثير دارد. مطالعات نشان مي‌دهد، ‌وضعيت ويتامين 6 B و متابوليسم، تاثير بسزايي روي خطر بيماري و همچنين واكنش به درمان دارند.

محققان براي تعيين ژن‌هايي كه فعاليتشان را طي بيماري پاركينسون تغيير مي‌دهند، شروع به وارسي و جستجوي عصب‌ها در مغز كردند. علاوه بر اين محققان دريافتند، فعاليت ژن PDXK) Pyridoxal Kinas) افزايش يافته است.

طي يك پروژه بين‌المللي كه متعاقب اين كار اجرا شد، محققان اين ژن را در 1200 فرد مبتلا به پاركينسون مقايسه كردند.

اين مقايسه با اطلاعات ژنتيك به دست آمده از 2800 تست سلامت صورت گرفت. در اين ميان محققان به متغير ژني رسيدند كه خطر ابتلا به بيماري‌هاي پاركينسون را افزايش داده و مي‌تواند منجر به تغيير فعاليت يا كميت آنزيم PDXK در مغز شود.

به وسيله تركيب آناليزهاي وابسته ژنتيك با اطلاعات به دست آمده، روش ابتكاري جديدي به دست آمد كه مي‌توان به وسيله آن به آناليز ريسك فاكتورهاي ژنتيك پرداخت.

PDXK ويتامين 6 B موجود در منابع غذايي را به شكل فعال فيزيولوژيكي آن تبديل مي‌كند كه پيش نياز توليد انتقال‌دهنده‌هاي عصبي دوپامين است.

پاركينسون معمولا با شتاب سالخوردگي و مرگ عصب‌هاي توليدكننده دوپامين همراه است.

پيشرفت تدريجي بيماري‌هاي عصب‌شناختي همراه با سفت شدن عضلات، رعشه و كندي در حركات است.

در كنار محدوديت‌هاي ايجاد شده از طريق اين علائم بي‌ثباتي وصغي بدن نيز مي‌تواند منجر به سقوط‌هاي خطرناك شود.

اگرچه عوامل محيطي و ژنتيك سهم اندكي در ايجاد خطر كلي ابتلا به پاركينسون دارند اما يافته‌ها مي‌تواند به درمان‌هاي انفرادي و خاص هر فرد كمك كند.

مترجم‌: آتنا حسن‌آبادي / منبع: Physorg
 

Last Star

متخصص بخش روانشناسی
جهش در ژنهای BST1 ، SNCA ، PARK16 ، LRRK2 ، SNCA و MAPT با ابتلا به پارکینسون در برخی افراد ارتباط دارد
Pezeshk.us-2

جهش ژنتیکی با ابتلا به پارکینسون در برخی افراد ارتباط دارد

دو گروه بزرگ از محققان دریافتند برخی افراد که نسخه‌های جهش یافته پنج ژن را دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به پارکینسون هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رویترز ، این دو مطالعه مستقل که در مجله “نیچر ژنتیک” منتشر شده، در مجموع بر روی بیش از ۲۵ هزار شرکت کننده انجام شده است.
این دو مطالعه بزرگترین پژوهش هایی است که تا کنون برای کشف ارتباطات ژنتیکی با بیماری پارکینسون انجام شده است.
یک تحقیق در ژاپن و تنها بر روی ژاپنی ها و دیگری در آمریکا و تنها بر روی افراد اروپایی تبار انجام شد.
در مطالعه اول پژوهشگران ژاپنی و همکارانشان توالی این پنج ژن را در دو هزار و ۱۱ فرد مبتلا به پارکینسون و ۱۸ هزار و ۳۸۱ سالم بررسی کردند.
آنها دریافتند که مبتلایان به این بیماری حامل نسخه‌هایی از ژن های BST1، SNCA, PARK16 , LRRK2 هستند.
در مطالعه دوم محققان به ریاست “اندرو سینگلتون” از آزمایشگاه نروژنتیک موسسه های ملی بهداشت” آمریکا ، این ژن ها در بیش از پنج هزار بیمار اروپایی تبار مبتلا به پارکینسون بررسی کردند و ارتباط نیرومندی را میان این بیماری و نسخه های ژن های SNCA و MAPT یافتند.
پارکینسون یک بیماری تحلیل برنده عصبی است که یک تا دو درصد افراد بالای ۶۵ سال را مبتلا می‌سازد. مهمترین مشخصه این بیماری لرزش و اختلالات حرکتی، سختی ماهیچه‌ها و دشواری در حفظ تعادل است.
هرچند درمان های پزشکی ممکن است علائم بیماری را بهبود بخشد، اما در حال حاضر هیچ روشی برای جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد.
محققان امیدوارند با درک بهتر نسخه‌های ژنتیکی مرتبط با پیشرفت این بیماری، شناخت بیشتری از علل و بیولوژی این بیماری بدست آورند.
آنها ابراز امیدواری کردند که روزی بتوانند به راهبردهایی برای به تاخیر انداختن پارکینسون و یا حتی پیشگیری از این بیماری، دست یابند.

بیماری پارکینسون چهار علامت ویژه دارد:

- لرزش دست و پا در زمان استراحت و لرزش همزمان بیمار
- آرام شدن حرکت
- سختی حرکت ( خشک شدن) دست و پا یا بدن
- تعادل بد (تعادل ضعیف)

در حالی که دو یا بیشتر از این علایم در بیمار دیده شود، بویژه هنگامی که در یک سمت بیشتر از سمت دیگر پدیدار شود، پارکینسون تشخیص داده می‌شود مگر اینکه نشانه های دیگری همزمان وجود داشته باشند که بیماری دیگری را نمایان کند.

بیمار ممکن است در نخست بیماری را با لرزش دست و پا یا با ضعیف شدن حرکت احساس کند و دریابد که انجام هر کاری بیشتر از حد معمول طول می کشد و یا اینکه سختی و خشک شدن حرکت دست و ضعف تعادل را تجربه نماید.

نخستین نشانی‌های پارکینسون مجموعه‌ای متفاوت از لرزش، سفت شدن عضلات و تعادل ضعیف هستند. معمولا علایم پارکینسون ابتدا در یک سمت بدن پدیدار می شوند و با گذشت زمان به سمت دیگر هم راه پیدا می کنند.

تغییراتی در حالت صورت و چهره روی می دهد، از جمله ثابت شدن حالت صورت (ظاهرا احساسات کمی بر چهره نمایان می‌شود) و یا حالت خیرگی چشم ( به دلیل کاهش پلک زدن). علاوه بر اینها، خشک شدن شانه یا لنگیدن پا در سمت تحت تاثیر قرارگرفته ی عوارض دیگر (عادی) این بیماری است.

از هر ۱۰۰ نفر بالای ۶۰ سال یک نفر به پارکینسون مبتلا می‌شود و معمولا این بیماری کم و بیش در ۶۰ سالگی آغار می‌شود. افراد جوانتر هم می‌توانند مبتلا به پارکینسون شوند. تخمین زده می‌شود که افراد جوان مبتلا به پارکینسون (مبتلا شده در سن چهل یا کمتر) ۵ تا ۱۰ درصد کل این بیماران را تشکیل می دهند.

پیشرفت بیماری پارکینسون
پس از بیماری آلزایمر بیماری پارکینسون رایجترین بیماری خراب کننده ی اعصاب به حساب می آید. پارکینسون یک بیماری مزمن و همیشه در حال پیشرفت است. این بیماری نتیجه ی از بین رفتن یا ضعیف شدن و لطمه خوردن سلولهای عصبی در مغز میانی می باشد.

این سلولهای عصبی ماده‌ای به نام دوپامین، ترشح می کنند. دوپامین پیام‌های عصبی را از سوبستانتیا نیگرا (مغز میانی) به بخش دیگری از مغر به نام کارپوس استراتوم می برد. این پیام ها به حرکت بدن تعادل می بخشند. وقتی سلول‌های ترشح کننده دوپامین در سوبستانتیا نیگرا می میرند، مراکز دیگر کنترل کننده حرکات بدن نامنظم کار می کنند.

این اختلال ها در مراکز کنترل بدن در مغز باعث به وجود آمدن علایم پارکینسون می شوند. اگر ۸۰ درصد سلول‌های ترشح کننده دوپامین از بین بروند، علامتهای پارکینسون پدیدار می شوند. علایم پارکینسون در مرحله های نخست بیماری ملایم و بیشتر اوقات در یک سمت بدن دیده می شوند و گاه حتی احتیاج به درمان پزشکی ندارند.

لرزش در حالت استراحت یک نشانه ی ویژه بیماری پارکینسون است، که یکی از معمولترین نشانه های پارکینسون به حساب می آید. ولی بعضی از مبتلایان پارکینسون هیچ وقت با این مشکل برخورد نمی کنند. بیماران ممکن است دست لرزان خود را در جیب یا پشت پنهان کنند یا چیزی را برای کنترل ارتعاش در دست نگه دارند. لرزش می تواند بیشتر از هر محدودیت جسمی دیگر اثر منفی روحی داشته باشد.

با گذشت زمان نشانه های نخستین بدتر و وخیم تر می شوند. یک رعشه ملایم تبدیل به یک ارتعاش مزاحم و ملموس می شود. ممکن است تکه کردن غذا و استفاده از دست لرزان به مرور زمان سخت‌تر شود.

پیشگویی و تخمین زدن پیشرفت این بیماری در یک بیمار مشخص غیر ممکن است. سرعت پیشرفت و محدودیت های جسمی و روحی در بیماران مختلف متفاوت است.
 

Last Star

متخصص بخش روانشناسی
ناهنجاري ژني با ابتلا به پاركينسون در سنين پايين‌تر ارتباط دارد

كشف يك ناهنجاري ژني كه مي‌تواند احتمال بروز پاركينسون را در سنين پايين‌تر افزايش دهد مي‌تواند راهگشاي درمانهاي جديد اين بيماري كشنده مغزي باشد.

به گزارش خبرگزاري رويترز از واشنگتن، "لوراين كلارك" از "دانشگاه كلمبيا" در نيويورك و ساير محققان ژن‌هاي ‪ ۲۷۸‬فرد مبتلا به پاركينسون و ‪۱۷۹‬ فرد سالم را بررسي كردند.

اين مطالعه نشان داد، جهش در يك ژن به نام "‪ "GBA‬در ‪ ۲۲‬درصد از افرادي كه بيماري پاركينسون در آنها قبل از ‪ ۵۰‬سالگي شروع شده بود مشاهده شد. اين در حالي است كه اين جهش تنها در ‪ ۱۰‬درصد از افرادي كه پس از ‪ ۵۰‬سالگي اين بيماري در آنها آغاز شده بود مشاهده شد.

بطور متوسط، افرادي كه اين ناهنجاري ژني را داشتند نسبت به افرادي كه به اين ناهنجاري مبتلا نبودند تقريبا دو سال زودتر به پاركينسون مبتلا شدند.

محققان در مجله "‪ "Neurology‬نوشتند، جهش در اين ژن در ‪ ۱۴‬درصد از افراد مبتلا به پاركينسون و ‪ ۵‬درصد از افراد عاري از پاركينسون ديده شد.

كلارك در يك گفت و گوي تلفني گفت، بر اساس فراواني اين جهش‌ها در موارد ابتلا به پاركينسون زودهنگام، اين ژن احتمالا يك عامل خطرساز در بروز پاركينسون در سنين پايين‌تر است. احتمالا اين ژ يكي از مهمترين ژن‌هايي است كه تاكنون دانشمندان كشف كرده‌اند.

طبق اعلام "بنياد ملي پاركينسون" در حالي كه اين بيماري غالبا پس از ‪ ۶۵‬سالگي بروز مي‌كند، اما ‪ ۱۵‬درصد از افراد مبتلا به اين بيماري زير ‪۵۰‬ سال سن دارند.

پاركينسون سلول‌هاي عصبي را در منطقه‌اي از مغز كه مسئول فعاليت ماهيچه‌ها است مبتلا مي‌كند و مشخصه آن كمبود يك ماده شيميايي به نام "دوپامين" در مغز است. علايم اين بيماري با گذشت زمان تشديد مي‌شود.
 
بالا